Genètica Clínica i Consell Genètic

Genètica Clínica i Consell Genètic

És l'especialitat mèdica que s'encarrega del diagnòstic genètic i l'assessorament o consell genètic a pacients i familiars, juntament amb el disseny i aplicació d'estratègies de suport i prevenció partint de l'anàlisi genòmica.

Apliquem mètodes basats en la genòmica nutricional, la farmacogenètica, la toxicogènica i la genètica molecular.

L'assessorament genètic s'ofereix en totes les etapes de la vida:
- Valoració de riscos en adults: càncer familiar (mama, ovari, còlon), demències, risc vascular, neurogenética (amb debut a l’edat adulta), endocrí-metabòliques i hematològiques.
- Assessorament genètic pre-concepcional i prenatal.
- Genètica Pediàtrica: autisme i trastorns del neurodesenvolupament, dismorfologia i malformacions congènites, síndromes genètiques, malalties metabòliques, malalties mitocondrials, disostosis i displàsies esquelètiques, facomatosis, sordesa i ceguesa congènita, retard de creixement i retard generalitzat del desenvolupament, malalties rares en general.

Professionals